Aniridi (ordet kommer från grekiskan och betyder bara ”utan” [an-] ”iris” [regnbågshinna]) kan uppstå av många olika orsaker, till exempel skador. Kongenital (medfödd) aniridi är däremot ett sällsynt genetiskt tillstånd. När vi på denna hemsida använder oss av ordet ”aniridi” menar vi alltid kongenital aniridi.

Aniridi beror hos de allra flesta på mutationer (förändringar) i PAX6-genen och påverkar framför allt ögats utveckling, men beroende på grad och typ av genetisk avvikelse kan även andra organ påverkas. Den genetiska avvikelsen kan även ha psykosocial inverkan på individen. Inom aktuell aniridiforskning börjar det nu talas om aniridi som ett bredare spektrum än enbart ett tillstånd som påverkar synen. I de flesta fall leder aniridi dock till en grav synnedsättning och i sina svåraste former även till blindhet. Aniridi finns registrerat på Orphanet, den europeiska referensportalen för information om sällsynta diagnoser och särläkemedel och finns också beskrivet på Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Det finns även dokumenterade fall där de genetiska analysmetoder som använts inte kunnat påvisa någon genetisk avvikelse, men där personer har liknande ögontillstånd som personer med aniridi.

Hos de flesta personer med aniridi finns knappast någon synlig del av regnbågshinnan kvar, men en rest finns alltid kvar i den så kallade kammarvinkeln. Vävnaden och cellerna i kammarvinkeln brukar vara underutvecklade hos personer med aniridi, vilket kan leda till grön starr (glaukom). Näthinnan (retina, även kallad ögonbotten) är så gott som alltid underutvecklad. Framförallt gäller detta den centrala delen, gula fläcken (makula) där vi har vårt skarpseende. Även synnerven (nervus opticus) kan vara underutvecklad, men det är inte lika vanligt. Det här orsakar en medfödd brist på normal synutveckling och en nedsatt synskärpa. Vid kraftigt nedsatt medfödd synnedsättning har patienter med aniridi, precis som alla med en medfödd synskada, det typiska symtomet nystagmus (ögondarr). Under livets gång kan ett aniridiöga utveckla komplikationer som kan leda till ytterligare försämring av synskärpan. De mest förekommande är en grumling av linsen (grå starr), grumling av hornhinnan (keratopati), samt en förhöjning av det intraokulära trycket (glaukom), som senare kan ge skada på synnerven.