Enligt den forskning som gjordes i Sverige och Norge i början på 2000-talet är förekomsten av aniridi i Sverige och Norge cirka 1:47 000, män och kvinnor i lika stor utsträckning. De flesta ärver aniridi från en förälder som har aniridi (familjär aniridi). I ungefär 30 procent av fallen uppstår en så kallad ”de-novo-mutation” (sporadisk), vilket betyder att barnet utvecklar en ny mutation trots att ingen av föräldrarna har aniridi. Aniridi ärvs autosomalt (ej könsbundet) dominant. Det innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. Ärftligheten i kommande generationer blir fortsatt 50 procent om en av föräldrarna har aniridi. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Även för personer med sporadisk aniridi blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. I praktiken har erfarenheter visat blandat resultat. Viktigt att påpeka i det här sammanhanget är att siffran 50 procent handlar om risken i varje enskilt fall. Om ett barn får aniridi säger det inget om hur det blir för nästa barn, utan risken är 50 procent varje gång.

När den kliniska diagnosen aniridi ställs ska ett genetiskt test (blodprov) göras på alla barn med sporadisk aniridi. Detta test görs för att bekräfta diagnosen och se vilken genetisk mutation som har lett till aniridi samt för att kontrollera om andra närliggande gener kan vara förändrade eller om hela PAX6-genen eller ett kromosomalområde med flera gener saknas. Om PAX6 och/eller närliggande gener påverkas eller saknas kan det ge upphov till syndrom (sjukdomar i flera organ), som till exempel WAGR-syndromet, där WT1-genen saknas. Barn med sporadisk aniridi ska också undersökas av barnläkare, som bland annat gör en undersökning med ultraljud på njurarna för att utesluta förekomsten av Wilms tumör. Ifall genetiskt resultat inte visar på en deletion av WT1-genen som reglerar Wilms tumör så finns ingen förhöjd risk för Wilms tumör och upprepande ultraljud av njurar behövs inte.

Testningen görs genom att ett blodprov från det påverkade barnet och kanske även från föräldrarna skickas till ett specialiserat laboratorium. Det kan ta flera veckor och upp till tre månader innan testresultatet är klart. Om aniridin är ärftlig kan man också önska att få göra ett genetiskt test. Det är inte obligatoriskt, men det kan vara bra att göra ändå, exempelvis om föräldrarna inte har blivit testade, eller för att undersöka om mutationen hos barnet är samma som hos föräldern. Mutationer kan nämligen variera, och det har förekommit att mutationer varierat bland syskon som har aniridi.