Eftersom aniridi är en genetisk avvikelse finns den redan vid födseln. Riktlinjer är att alla nyfödda barn i Sverige undersöks av läkare på förlossningsavdelningen före hemgång. Därefter kan det variera från region till region hur uppföljning görs. Det är viktigt att diagnosen aniridi ställs så tidigt som möjligt, helst redan vid födseln och att barnet då blir undersökt av ögonläkare (oftalmolog). Om föräldrarna lägger märke till att deras nyfödda barn har något av nedanstående symptom SKA barnet snarast undersökas av ögonläkare. Det är även viktigt att det görs regelbundna uppföljningar av barnets utveckling. 

Symptom:

• Barnet vill inte gärna öppna ögonen, gråter vid starkt ljus 
• Öppnar hellre ögonen vid dämpad belysning
• Har okontrollerade, pendlande ögonrörelser, nystagmus 
• Ögat ser ”svart” ut. Pupillen, som hos de flesta personer med aniridi är förstorad på grund av att stora delar av regnbågshinnan saknas, är egentligen inte en vävnad utan vägen in till ögats inre delar (som en öppen dörr/ett hål) och har ingen färg. På grund av detta ser ögonen svarta ut. 

Undersökning av ögonläkare: 

Yttre inspektion av ögat

Ögonläkaren gör en yttre inspektion av ögat, det vill säga de delar av ögat som man kan se för blotta ögat och tittar då bland annat på:

• pupillstorlek som visar graden av aniridi, 
• ögonrörelser (kan bara delvis undersökas eftersom små barn inte kan fixera),
• hornhinnan och 
eventuella grumlingar i den, samt Inre inspektion av ögat

För undersökning av ögats inre behövs olika instrument. Det finns i dag många metoder för att göra förfinade undersökningar redan hos spädbarn utan att behöva söva barnen. Hornhinnan och linsen kan undersökas på olika sätt, bland annat med ett speciellt ögonmikroskop. Med hjälp av en så kallad RetCam (ögonbottenkamera) kan näthinnan (retina) undersökas och fotograferas. Till näthinnan hör gula fläcken och synnervshuvudet. Ultraljudsundersökning kan göras för att undersöka bakre delen av ögat (näthinnan) hos patienter som har grå starr eller hornhinnegrumlingar vilket förhindrar en klar syn in till ögat. Ögontrycket mäts. Det finns många fler undersökningsmöjligheter men de kräver patientens medverkan och kan därför inte göras på de allra minsta barnen. Tillgången till utrustning för att göra olika undersökningar kan variera i olika regioner.